この度の西日本の豪雨では大変な被害が出ております。
被害に遭われました地域の皆様に、心よりお見舞い申し上げます。
一日も早い復旧をお祈りしております。
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土曜日に、難病ネットワークでさんで「親の会連絡会」がありました。（小慢の話でした）
その際に「遺伝子検査」の話が、他の会の方からありました。
膵の会でも該当する内容でしたので、会のアドバイザーの先生方に改めてご質問致しました。
（ご質問を時々頂きますので、）内容につきましてこちらでもご紹介させて頂きます。
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１）現在「遺伝性膵炎」について症状だけで病名の診断がつくことはありますか？
Ａ）難病情報センターＨＰ「遺伝性膵炎」指定難病298
診断基準によると、必ずしも遺伝子検査が必要なわけではありません。
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２）遺伝子検査は必須になりますか？
Ａ）診断のために遺伝子検査は必須ではありません。上記のHPも参照ください。
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３）遺伝子検査を受ける費用は、どのくらいですか？
Ａ）費用は検査項目数に依存します。診断基準に定められているPRSS1遺伝子2変異のみの検査材料費は\2,000程度です。ここに人件費、輸送費、DNA抽出費用、検査判断料など諸々の経費が加算され、数万円程度になると予想されます。受託検査機関により費用は異なりますので、詳しくは担当の先生にご相談ください。
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4）主治医の先生から「あなたは軽症だから検査は必要ないよ」と言われました。この場合はどうしたらいいでしょうか？
Ａ）「軽症の場合は重症度認定には該当しないので（臨床的に診断がついているのであれば）、遺伝子検査まで行う必要はない」という解釈だと思われます。
また「遺伝性膵炎の臨床経過とは異なるので遺伝子検査は必要ではない」とも解釈できます。
何れにしても患者様が置かれている状況により様々な解釈ができますので、主事医の先生に検査の必要性についてもう一度相談するのがよいでしょう。
順天堂大学小児科 鈴木光幸(すずき みつよし)
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